FDA sağırlık için ilk gen terapisine yeşil ışık yaktı

Gıda ve İlaç İdaresi, sağır doğan insanlar için işitme duyusunu yeniden kazandıracak ilk gen terapisini onayladı.

kararGenetik sağırlığın çok nadir görülen bir türüyle doğan insanları yalnızca anında etkilemesine rağmen, işitme kaybını tedavi etme arayışında bir kilometre taşı olarak selamlanıyor.

“Tarihte ilk kez işitme kaybı için yeni bir ilaç var” diyor Zheng-Yi Chenyardımcı bilim insanı Toplu Göz ve Kulak Perşembe günü FDA tarafından onaylanan tedavinin geliştirilmesinde yer almayan Boston’da. Ama araştırma ekibi rapor edildi Çarşamba günü benzer bir yaklaşımla çok umut verici sonuçlar elde edildi. Onay hakkında “Bunun tarihi bir olay, bir dönüm noktası, tüm alan için büyük bir gelişme olduğunu düşünüyorum” diyor.

Yeni doğmuş bir bebeğin başarısız işitme testi

Sierra Smith, oğlu Travis’i doğurduğunda hastane ona hemen bir sorun olduğunu söyledi.

East Greenbush, New York’ta yaşayan 26 yaşındaki Smith, “Hastane bana yenidoğan işitme testinde başarısız olduğunu söyledi. Ancak bunun sadece kulaklarda sıvı olduğunu ve birkaç ay içinde düzeleceğini düşündüler” diyor.

Ama değildi. Travis’in onu derinden sağır bırakan nadir bir genetik kusurla doğduğu ortaya çıktı.

Smith, “%100 sağırdı” diyor. “Yaptığımız her şey, tencere ve tavaları birbirine çarpmak, onun adını bağırmak, hiçbir şey yoktu.”

Deneysel bir gen terapisi umut sunuyor

Ancak daha sonra Smith, oğluna yardımcı olabilecek deneysel bir tedaviyi duydu. Doktorlar oğlunun kulaklarına, Travis’te eksik olan otoferlin adı verilen proteine ​​ait geni taşıyan bir virüsü aşılayacak ve böylece beyninin kulaklarından sinyal alma yeteneğini geri kazandıracağını umuyordu. Bunu New York’taki Columbia Üniversitesi’nde deneme fırsatını değerlendirdi.

Smith, “Yaklaşık iki buçuk ila üç ay sonra arabada gidiyorduk ve o uyuyordu. Ben gerçekten yüksek sesle güldüm ve o ilk kez irkildi. Sanki uykusunda sıçradı” diyor. “Ve arkadaşıma baktım ve şöyle düşündüm: ‘Aman Tanrım. Bunu duydu mu?’ Biz de bağırmaya ve yüksek sesler çıkarmaya başladık ve o da tabii ki uyanmaya başladı.”

Smith şunu ekliyor: “Bu, oğlunun sesini ilk duyduğunda bir annenin hissedebileceği en gerçeküstü an gibiydi.”

Smith’in aldığı tedavi az önce FDA tarafından onaylanmış olandı.

Genetik ilaçlardan sorumlu başkan yardımcısı Jonathon Whitton, “Kesinlikle çok heyecanlıyım” diyor. Regeneron İlaçlarıGen terapisini geliştiren ve bunu ABD’de ücretsiz olarak sunmayı planlayan gen terapisinin birkaç hafta içinde kullanıma sunulması bekleniyor.

Whitton, “Uzun yıllar klinikteydim. Bir aile, çocuklarının işitme kaybıyla doğduğunu öğrendikten sonra kimse onlara ‘Biliyor musun? Duyabilmeleri için bir tedavimiz var’ diyemedi” diyor. “Şimdi ilk kez kulağın gerçekten duymasını sağlayan ilaçlardan bahsediyoruz. Doğrusunu söylemek gerekirse bu yeni bir dönemin başlangıcı.”

FDA’nın kararı, sesin kulaklardan beyne iletilmesi için gerekli olan ve OTOF olarak bilinen genin kusurlu bir versiyonuyla doğan 20 hastanın tedavisinin sonuçlarına dayanıyordu.

Tedavi nasıl çalışır?

Doktor, kafatasında küçük bir delik açmak için kulağın arkasında küçük bir kesi yaparak milyarlarca adeno ilişkili virüsü hastaların kulaklarına aşıladı. Virüsler, virüsün içine sığması için ikiye bölünmüş OTOF geninin sağlıklı bir versiyonunu taşıyordu. Gen, iç kulaktaki tüy hücrelerinin sesi beyne iletmesi için gerekli olan otoferlin proteininin yapımına yönelik talimatları sağlar.

Regeneron’a göre hastaların çoğu haftalar içinde ilk kez duymaya başladı ve sonraki aylarda işitme kalitesi arttı. Regeneron, hastaların işitme duyusunun miktarı değişiyordu, ancak %80’i en azından önemli bir işitme iyileşmesi elde etti ve %42’si, fısıltıları duyma yeteneği de dahil olmak üzere normal işitmeyle sonuçlandı, diyor Regeneron. İşitme yeteneği şu ana kadar en az iki yıl sürdü.

Whitton, “Bunlar benim gibi birkaç on yıldır bu alanda çalışan biri için inanılmaz sonuçlar. Bunun sadece birkaç yıl önce mümkün olabileceğini hayal etmediğim bir şey” diyor. “Gördüklerimiz oldukça dikkat çekiciydi.”

Tedavi yalnızca Smith’in doğuştan sahip olduğu ve ABD’de her yıl yaklaşık 50 çocuğu etkileyen çok nadir görülen sağırlık türü olan hastalara yardımcı olabiliyor. Ancak benzer gen terapileri diğer genetik sağırlık türleri için de umut vaat ediyor. Araştırmacılar bir gün gen terapisinin yaşlanma ve yüksek gürültü gibi yaygın işitme kaybı türlerine yardımcı olabileceğini umuyorlar.

Ancak bazıları, sağırlığı tersine çevirmeye odaklanmanın sağır insanları daha da damgalayabileceğinden endişe ediyor.

“Bu tür genetik terapiler, sağırlığın ortadan kaldırılması gereken bir sorun olduğu ve engelli insanların topluma tam olarak asimile olmasının tek çözümünün tıbbi müdahale olduğu fikrini güçlendiriyor gibi görünüyor” diyor Jaipreet VirdiKanada’daki Victoria Üniversitesi’nde tıp, teknoloji ve sağırlık tarihi üzerine çalışan ve kendisi de sağır. “Diyoruz ki: ‘Ah, sağırlık bir sorun ve bunu düzeltmeliyiz.'”

Sierra Smith ise, tedavi henüz işitme duyusunu tamamen geri getirmemiş olsa da, oğlu için bu seçeneğe sahip olduğu için çok heyecanlı.

“İnanılmaz. Artık onu ne kadar sevdiğimi söylediğimi duyabiliyor” diyor. Smith, “Ve artık bir adı olduğunu biliyor. Ve tüm bu farklı sesleri keşfediyor” diyor. “Bu çok akıllara durgunluk verici. Kendimi çok şanslı hissediyorum ve dünyadaki en şanslı anneyim.”