Justin Schleede, embriyoları sağlık riskleri ve boy, uzun ömür ve IQ gibi özellikler açısından tarayan bir şirket olan Herasight’ın yönetici laboratuvar direktörüdür.
NPR için Kate Medley
başlığı gizle
başlığı değiştir
NPR için Kate Medley
Sağlıklı yaşam bilimiyle ilgili en son gelişmeleri alın NPR Sağlık bültenihaftalık olarak gönderilir.
Justin Schleede küçük plastik tüplerle dolu bir tepsiyi almak için siyah laboratuvar masasına uzanıyor.
Araştırmayı yürüten genetikçi Schleede, “Bunlar kanın yanı sıra tükürük örnekleri” diyor. Herasight Inc.Morrisville, NC’deki laboratuvarı “Aynı zamanda embriyolardan da hücre alıyoruz.”
Adını doğurganlıkla ilişkilendirilen Yunan tanrıçası Hera’dan alan Herasight, tartışmalı yeni bir genetik test türü olan poligenik embriyo taraması için bunun gibi örnekleri analiz eden bir avuç yeni şirketten biri.
Yüksek teknolojili falcılık gibi, tarama da embriyoların Tay-Sachs ve kistik fibroz gibi nadir kalıtsal bozukluklardan kanser, kalp hastalığı, diyabet ve Alzheimer gibi genetik faktörlerle yaygın görülen hastalıklara kadar binlerce hastalık riski taşıyan çocuklar üretme şansını tahmin ediyor.
Schleede, “Riskten kaçınan ve sadece zar atmak istemeyen insanlar, mutlu, sağlıklı, hastalıksız çocuklara sahip olmak amacıyla embriyo toplamak için mümkün olduğunca fazla genomik bilgi almaya çalışmak için bize geliyorlar” diyor.
Bazı şirketler mesela Orkide SağlığıMerkezi Palo Alto, Kaliforniya’da bulunan şirket yalnızca sağlık risklerini hesaplıyor. Herasight ayrıca boy, BMI, uzun ömür ve hatta IQ’yu tahmin ederek daha da ileri gidiyor. Çekirdek Genomik New York’ta yapılan anket, potansiyel ebeveynlerin göz rengi, saç rengi, kellik ve sivilce eğilimi ve çocuğun solak olup olmayacağı gibi daha fazla özelliği seçmesine olanak tanıyor.
Kurucusu ve CEO’su Kian Sadeghi “Biz buna genetik optimizasyon diyoruz” diyor. Çekirdek Genomik. “İnsanların en iyi bebeklerine sahip olmalarına yardımcı oluyoruz.” poligenik risk puanları, belirli hastalıkların ve özelliklerin gelişme şansının genetik varyantlara dayalı sayısal bir tahmini. Müşteriler, çocuk sahibi olmayı denemek için hangi embriyoların kullanılacağını seçmek için puanları kullanır.
Ama Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji ve Amerikan Üreme Tıbbı Derneği Poligenik risk puanları biliminin güvenilir tahminler üretecek kadar ilerlemediğini söylüyorlar. Genlerin ötesinde çevre ve yaşam tarzı da birçok hastalık için önemli faktörlerdir. Bazıları ayrıca taramanın rahatsız edici ahlaki, etik ve toplumsal kaygıları gündeme getirdiğini iddia ediyor
Bilim kurgu gerçeğe yaklaşıyor
Embriyolar için poligenik risk taraması, bazı fütüristlerin “Gattaca Yığını” olarak adlandırdığı şeyin bir parçasıdır. Adını distopik bir genetik seçilim toplumu öngören 1997 filminden alan Gattaca Stack, poligenik embriyo taraması gibi teknolojileri, embriyo düzenlemeyapay rahimler ve laboratuvarda yetiştirilen yumurta ve sperm Genetiği geliştirilmiş insanlar yaratmak.
Nucleus Genomics, New York’taki bir kampanyada embriyo tarama hizmetinin reklamını yaptı.
Çekirdek Genomik
başlığı gizle
başlığı değiştir
Çekirdek Genomik
“Teknolojileri bu şekilde kullanmanın nasıl bir distopik dünyaya yol açabileceği konusunda çok endişeliyim” diyor Katie HassonGenetik ve Toplum Merkezi’nin genel müdürü. “Özünde, bu… seri üretilen, genetik olarak geliştirilmiş insanlara dair bir vizyon, değil mi? Bu, insanlığın üstün bir formunu üretme vizyonuyla birlikte geniş ölçekte genetik mühendisliği yapma fikri ki bunun çok rahatsız edici olduğunu düşünüyorum.”
Ancak Schleede ve meslektaşlarının yanı sıra diğer şirketlerin yetkilileri de hizmetlerini savunuyor. Tahminlerinin çok güvenilir olduğunu ve bir tür üstün ırk yaratmaya değil, öncelikli olarak hastalıkları önlemeye odaklandıklarını söylüyorlar.
Nucleus Genomics’ten Sedeghi, “Anlıyorum. Kulağa biraz korkutucu geliyor. ‘Aman Tanrım. Burası Gattaca’ya mı benziyor?’ gibi geliyor” diyor.
“Fakat insanlar bebeklerinin kendileri gibi olmasını, kendilerinin daha iyi bir versiyonunu olmasını istiyor. Ebeveynlerin asıl istediği de bu” diyor. “Bir tür süper bebek istemiyorlar. Ve düşündüğümde, insanlar anladığında her şey birdenbire çok daha az korkutucu hale geliyor.”
Kaygılı ebeveynler güvence arıyor
Eşiyle birlikte Las Vegas’ta yaşayan 32 yaşındaki vergi muhasebecisi Christian Ward, öncelikle Ward’ın sahip olduğu Tip 1 diyabetli bir bebek sahibi olma şansını azaltmak için bu şirketin hizmetlerine kaydoldu.
Ward, “Sağlıklı bir yaşamdan tamamen insüline bağımlı olmaya geçiş gerçekten zor” diyor. “Bu, bir çocuğa aktarmak isteyeceğim bir şey değil. Çocuğumun sürekli olarak kan şekerini ve onu nasıl yöneteceğini düşünmesini istemem.”
Ancak şunları ekliyor: “Geçiş yapıp ‘Ah, bu embriyo potansiyel olarak bu saç rengine, bu göz rengine’ ve diğer tüm şeylere sahip olabilir’ diye düşünebileceğinizi düşünmek biraz tuhaf.”
Pratisyen hemşire olan eşi Julia sağlıklı bir bebek istiyor.
“Gerçekten heyecanlıyız. Biz esas olarak işin tıbbi yönüne bakıyoruz” diyor. “Bu sizi biraz daha sakinleştiriyor. Yeni bir çocuğa sahip olmak bazen korkutucu olabilir. Bize her konuda huzur hissi veriyor.”
DNA örnekleri işlenene kadar Herasight laboratuvar dondurucusunda muhafaza edilir.
NPR için Kate Medley
başlığı gizle
başlığı değiştir
NPR için Kate Medley
30 yaşındaki ve Kanada’nın Britanya Kolumbiyası’nda yaşayan Max Reilly de benzer nedenlerle Herasight’ın hizmetlerine kaydoldu. Esas olarak Alzheimer riski taşıyan bir çocuğa sahip olma riskini azaltmak istiyor.
“Hayatım boyunca Alzheimer hastası olan birkaç kişiyle tanıştım” diyor. “İnsanlar ve onların sevdikleri için çok zor. Ve birinin bunu yaşaması ve çocuklarının da bunu yaşaması olasılığını azaltmak gerçekten harika.”
Ancak o ve eşi, mümkün olan en zeki çocuklara sahip olmanın yanı sıra diğer hastalıklara yönelik riski de azaltmakla ilgileniyorlar.
Reilly, “Biraz, biraz daha akıllı, biraz daha keskin olmayı istememeyi hayal etmek zor” diyor. “Bu bir nevi bilim kurgudan çıkmış gibi. Artık sadece bilim. Bence bu inanılmaz bir teknolojik ilerleme. Bence çok harika.”
Tahminler ne kadar doğru?
Ancak herkes bunun harika bir fikir olduğunu düşünmüyor. Her şeyden önce pahalıdır. Fiziksel olarak meşakkatli ve risk taşıyan IVF için 50.000 $’a kadar artı binlerce dolar daha. Bazı insanlar, kısırlık nedeniyle zaten IVF’den geçiyorlarsa embriyolarını taratır. Diğerleri özellikle tarama için embriyo üretmek amacıyla IVF yapar.
“Embriyolar için poligenik risk skorları [are] henüz prime time’a hazır değil” diyor Dr. Susan KlugmanAmerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji’nin başkanı olarak görev yapan bir tıbbi genetikçi. “Embriyolar için poligenik risk skorları yeni bir teknolojidir. Ve mevcut kanıtlar bunların doğruluğunu, güvenliğini veya klinik değerini desteklemiyor. Bu nedenle etik olarak hastaları yanıltmaktan ve poligenik risk skorunun yapabileceklerini abartmaktan endişe ediyoruz.”
Ve bunun özellikle IQ gibi karmaşık özellikler için geçerli olduğunu söylüyor.
Ayrıca ebeveynlerin yanlışlıkla test sırasında gözden kaçan korkunç bir hastalığa yatkın bir embriyoyu seçebileceklerinden de endişeleniyor.
Klugman, “Diyelim ki mavi gözler için seçim yaparken aynı zamanda belirli bir hastalık veya bozukluk için mi seçim yaptığınızı bilmiyoruz” diyor. “Sadece bilmiyoruz.”
Bazıları, bebeklerin beklentilerini karşılamaması durumunda ebeveynlerin hayal kırıklığına uğramasından korkuyor.
“Düşünce şu olurdu: ‘Akıllı olman için para ödedik. Peki neden okulda başarılı değilsin? Kanser olmaman için para ödedik. Nasıl kansere yakalanmış olabilirsin?'” diyor James TaberyUtah Üniversitesi’nde biyoetik uzmanı. “Aslında var olmayan bir kontrol yanılsaması var. Ve eğer var olmayan bu algılanan kontrolün ürünüyseniz, sorun olarak hedef alınabilirsiniz.”
Ancak şirketler eleştirileri reddediyor. Tahminlerinin son teknoloji ürünü olduğunu ve dikkatle doğrulandığını söylüyorlar. Herhangi bir yeni teknolojinin kötüye kullanılabileceğini ve genellikle başlangıçta kötülenebileceğini söylüyorlar. Erken genetik testler ve IVF’nin başlangıçta bazıları tarafından tehlikeli olarak kınandığına dikkat çekiyorlar.
Laboratuvara geri dön
Herasight’ta Schleede, poligenik risk puanlarının nasıl hesaplandığını gösteriyor.
Şirketin laboratuvarlarından birinde mavi önlüklü bilim insanları, çiftlerin kan ve tükürük örneklerinden DNA’yı ve embriyolardaki hücreleri çıkararak süreci başlatıyor.
Schleede, “Bu bölgede hareket ediyorlar, işleniyorlar – bir nevi DNA’yı hücrelerden parçalıyorlar – DNA’yı izole ediyorlar ve sonra onu analizler için kullanmaya hazırlıyorlar” diye açıklıyor Schleede.
İkinci laboratuvarda, bilim adamları milyonlarca kopya yapana kadar DNA dondurulur, böylece genetik sıralayıcılar embriyonun genetik dizisinin üç milyar harfinin tamamını heceleyebilir.
Herasight’ın kıdemli moleküler teknoloji uzmanı Mary Beth Rossi laboratuvar örneklerini hazırlıyor.
NPR için Kate Medley
başlığı gizle
başlığı değiştir
NPR için Kate Medley
Schleede, “En doğru dizileri elde ettikten sonra gidip tüm aşağı yönlü analizleri yapmaya çalışabiliriz” diyor.
Bilgisayarlı analiz, büyük veritabanları üzerinde yıllarca süren genetik araştırmalardan geliştirilen karmaşık algoritmaları kullanarak poligenik risk puanları üretir.
Schleede, “Bunlar oldukça öngörücü puanlar” diyor.
Müşteriler daha sonra bebek sahibi olmak için hangi embriyoların kullanılacağını seçmek için bu poligenik risk puanlarını kullanıyor.
Schleede, “Onlar sadece bugün gördüğümüz dünyada hayatta kalabilecek mutlu, sağlıklı çocuklar yetiştirmeye çalışıyorlar” diyor.
Bu şirketler şu ana kadar yüzlerce müstakbel ebeveyn için binlerce embriyo elde ettiklerini ve halihazırda düzinelerce, muhtemelen yüzlerce genetik taramalı bebek yaratılmasına yardımcı olduklarını söylüyor.
