‘Bir kucaklama oğlumun cildini yırtabilir’

Oğlunun nadir bir genetik cilt durumu olan bir çift, bir kucaklaşmanın “cildini yırtabileceğini” işlemek zor.

Yirmi aylık Albi, cildinin kabarcıklarda kırılmasına veya en ufak bir sürtünme ile yırtılmasına neden olan bir bozukluk olan şiddetli bir resesif distrofik epidermoliziz bullosa (RDEB) formuyla doğdu.

Aynı zamanda iç derisini etkiler, ağzının ve yemek borusunun blister ve yeme ve yutma ağrılı yapmasına neden olur. Sonuç olarak midesine bir tüpten beslenir.

Albi’nin ebeveynleri 23 yaşındaki Erin Ward ve Bridgend’deki Tondu’dan 26 yaşındaki Calum Blackman, her gün acı çeken oğulları için bir tedavi bulunabileceğini umuyor.

Uyarı: Bazı insanların üzücü bulabileceği görüntüler içerir.

“Cildin bu kadar kırılgan olabileceğine ve sadece çocuğunuzun sarılmasının cildini yırtabileceğine asla inanmazsınız” dedi.

Albi 19 Ağustos 2023’te doğduğunda, Bridgend’deki Galler Prensesi Hastanesi’ndeki doktorlar, sağ bacağından, sol ayağından ve ellerinde eksik olduğunu görünce bir şeyler yanlış olduğunu biliyorlardı.

Bayan Ward, doktorların başlangıçta Abi’nin rahimdeyken bacaklarını birlikte ovalayabileceğini ve cildi çıkarabileceğini düşündü.

Ancak Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’ndeki tıp uzmanlarıyla konuştuktan sonra RDEB teşhisi kondu.

Blackman, “Sadece cilt teşhisi değil, aynı zamanda yaşamı sınırlayıcı bir teşhis değil,” dedi.

“Almak zor bir teşhis.”

• Epidermoliziz bullosa (EB), minimal sürtünme ve travmaya yanıt olarak cildin blister ve kesilmesine neden olan bir dizi nadir genetik durumu tanımlamak için kullanılan terimdir.
• Albi’yi etkileyen resesif distrofik EB (RDEB) durumunda, cilt son derece kırılgandır, genellikle kapsamlı kabarma ve yaralar ile.
• Büyük çocuklarda ve yetişkinlerde skuamöz hücreli karsinom adı verilen bir kanser türü geliştirme riski artar.
• Şu anda durum için bir tedavi veya bunun neden olduğu cilt problemlerini önlemek için etkili tedaviler yoktur.

Kaynak: Great Ormond Street Hastanesi

“[Albi] Cildini temelde vücuduna yapıştıran bir protein olan yedi tipi kollajen eksik, bu yüzden Albi’nin durumunda en ufak bir sürtünme cildinin blister olmasına neden olacak. “Dedi.

Çift, Albi’nin eski bandajlarını kaldırarak ve her gün yenilerini uygulamak için iki saat geçiriyor.

Albi için acı verici bir süreçtir ve ağrı kesiciler reçete edilir, ancak annesi genellikle yeterince güçlü olmadıklarını söyledi.

“Her şey Albi’ye ne kadar sürdüğüne bağlı, çünkü onun için gerçekten acı verici, kapsamlı olmalıyız, bu yüzden sabahın çoğunu alıyor.”

Onu boynundan ayak parmaklarına kaplayan bandajlar cildini iyileştirmeye ve aynı zamanda bir koruma tabakası sunmaya yardımcı olur.

“Bu oynayabileceği ve onu korumak ve sürtünmeyi azaltmak için ekstra dolguya sahip olduğu anlamına geliyor” dedi.

“Bu, hayatının geri kalanında her gün bandaj demek – onlar bir zorunluluktur.”

EB’li gençlere bazen “kelebek çocukları” denir, çünkü ciltleri bir kelebeğin kanadı gibi kırılgandır.

Bir çivi ve güzellik işi işleten Bayan Ward, ilk doğduğunda Albi’yi tutmak için çok korktuğunu söyledi.

“Onu ipek çarşaflı bir yastığa taşıyacağız.

“Kimsenin onu tutmasına izin vermedik ve ona bir şeyden çok korktuk.

“[But] Onunla ne kadar çok zaman geçirirsek, o kadar emin olduğumuza ve kendi çocuğumuzu nasıl tutacağımız konusunda uzman olduk. “

İngiltere’de EB ile 5.000’den fazla kişinin yaşadığı tahmin ediliyor.

Hem Bayan Ward hem de Bay Blackman, genin sessiz taşıyıcılarıydı.

“Onunla etkileşime girmeye çalışan birini veya oynamak isteyen başka bir çocuğu gördüğünüzde mideniz düşer,” dedi Bay Blackman.

“Bir korkunuz var, ona zarar verecekler mi ve ona zarar verirlerse iyileşmesi haftalar mı alacak.”

Bayan Ward, insanları nereye giderse gitsin Albi’nin durumu hakkında eğitmesi gerektiğini söyledi.

“İnsanlardan çok fazla görünüm alma eğilimindeyiz, ‘Ona ne oldu, savaşlarda mı?’ Diyecekler mi?

“Anlıyorum, çünkü normalde yüzünde yaraları olan ve bandajlarla kaplı bir bebek görmüyorsunuz.

“Zor ve üzücü olabilir, ama Albi çok mutlu bir çocuk ve bence bu benim hakkımda, onun hakkında.”

Albi, Rhea Cell adlı Great Ormond Street Hastanesi’nde bir kök hücre klinik çalışmasının bir parçasıdır ve her iki ayda bir infüzyona uğrar.

Ailesi gelecekte bir tedavi bulunacağını umuyor ve durum hakkında farkındalığı artırıyor.

Ward, “Şu anda Albi hızlı bir şekilde iyileşiyor, ancak yaşlandığında vücudu yavaşlamaya başlayabilir, bu yüzden şimdi iki hafta içinde iyileşen bir yaranın iyileşmesi veya iyileşmesi birkaç ay sürebilir.” Dedi.

“EB’li birçoğu ayakları üzerindeki kabarcıklar nedeniyle tekerlekli sandalyeye güveniyor çünkü yürümek için çok acı verici hale geliyor ve bazen parmaklar birlikte kaynaşabilir, bu yüzden ellerini göz kulak olmalıyız.

“Keşke onu korumak için pamuk yünü sarabilseydik ama eğlenmesini ve hayatını da yaşamasını istiyoruz.”