Nadir görülen bir sağırlık türü için gen terapisi kalıcı sonuçlar veriyor

Araştırmacıların Çarşamba günü bildirdiğine göre, deneysel bir gen terapisi, nadir görülen bir sağırlık türüyle doğan insanlarda işitme duyusunun geri kazanılmasında güvenli ve son derece etkili görünüyor.

İşitme kaybı için bir gen terapisini değerlendiren bugüne kadarki en büyük ve en uzun çalışma olan bu çalışma, yaklaşımın sağır insanlara işitmeyi geri kazandırmanın ilk yolunu sağlayabileceğine dair güçlü yeni kanıtlar sağlıyor.

“Sonuçlar gerçekten olağanüstü” Zheng-Yi Chenyardımcı bilim insanı Toplu Göz ve Kulak Boston’da çalışmayı yöneten kişi, dergide yayınlandı Doğa. “Bu gerçekten de tüm alanda ilk kez genetik işitme kaybı için yepyeni bir tedavi seçeneği. Bu çok heyecan verici.”

Doğrulayan ve genişleten sonuçlar iki yıl önce yayınlanan daha küçük bir çalışmaçeşitli genetik sağırlık türleri için benzer gen terapilerini test eden diğer birkaç araştırma grubu tarafından üretilenlerle tutarlıdır. Aslında geliştirilen bir tedavi Regeneron İlaçları yakında Gıda ve İlaç İdaresi’nden onay alan ilk sağırlık gen terapisi olabilir.

Tedavideki ilerleme bilim adamlarını cesaretlendiriyor

Gelişmelerin telaşı, daha fazla bebeğin genetik sağırlık açısından taranmasına olan ilgiyi artırıyor, böylece mümkün olduğu kadar genç yaşta tedavi edilebiliyorlar. Erken müdahale en iyi sonuçları veriyor gibi görünüyor.

“Doğal işitmeyi yeniden sağlayabilmenin, alanımız için oyunun kurallarını değiştireceğini düşünüyorum” dedi Dr.Lawrence LustigColumbia Üniversitesi tıp fakültesinde Kulak Burun Boğaz-Baş ve Boyun Cerrahisi Anabilim Dalı’na başkanlık ediyor.

Yeni çalışmada tedavi edilen sağırlık türü çok nadir olup ABD’de her yıl doğan yaklaşık 50 bebeği etkiliyor olsa da elde edilen başarı, araştırmacıları pediatrik sağırlığın önemli bir nedeni olan diğer nadir genetik sağırlık türleri için de benzer yaklaşımlar keşfetmeye teşvik ediyor.

Araştırmacılar ayrıca gen terapisinin bir gün yaşlanma ve yüksek gürültüden kaynaklanan daha yaygın işitme kaybı için de tedaviler üretebileceğini umuyor. Lustig, “Bu çok fazla ilgi uyandırıyor” diyor. “Bu daha yaygın sağırlık biçimleri için klinik denemeler yapmayı düşünen birçok grup biliyorum.”

Mass Eye and Ear’ın yeni çalışması, doğuştan 42 çocuk ve yetişkini içeriyordu. otozomal resesif sağırlık 9 (DFNB9)OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Gen, iç kulaktaki saç hücrelerinin ses sinyallerini beyne iletmesi için gerekli olan otoferlin adı verilen proteinin yapımı için talimatlar sağlar.

Chen, “Bu mutasyona sahip çocuklar hiçbir işitme duyusu olmadan doğacak. Tamamen sağırlar. Hiçbir şey duyamıyorlardı” diyor. “Kulaklarının yanında bir patlama olabilir ve hiçbir hisleri olmaz.”

Bir virüs kulağa sağlıklı bir gen taşır

Çin’deki Fudan Üniversitesi’nden Chen ve meslektaşları, virüs adı verilen bir virüsü aşıladılar. adenovirüs sağır hastaların kulaklarına. Virüs, genin virüse sığması için ikiye bölünmüş sağlıklı bir versiyonunu taşıyordu. Gen, otoferlin proteininin çalışan bir versiyonunu üretmek için talimatlar taşır.

Chen, “Amaç, eksik olanı kulağınıza koymak, böylece hücrelerinizin bu proteine ​​sahip olmasını, çalışabilmesini ve duyabilmemiz için sesi sinyale dönüştürebilmesini sağlamaktır” diyor.

Yeni rapora göre bu yaklaşım, yaşları bir yaşından küçük bebeklerden 32 yaşındaki yetişkinlere kadar değişen hastaların yaklaşık %90’ında işe yaramış gibi görünüyor.

Çalışmayı yöneten Boston’daki Mass Eye and Ear’den yardımcı bilim insanı Zheng-Yi Chen, “Sonuçlar gerçekten dikkat çekici” diyor.

İş Ortakları HealthCare

başlığı gizle

başlığı değiştir

İş Ortakları HealthCare

Araştırmacılar, hastaların haftalar içinde ilk kez duymaya başladığını buldu. Rapora göre işitme duyuları genellikle yaklaşık altı ay boyunca gelişmeye devam etti. İşitme kalitesi değişkenlik gösterse de çoğu hasta için neredeyse normale ulaştı ve bazıları için iki yıldan fazla sürdü.

Chen, “Artık çok iyi duyabiliyorlardı” diyor. “Bazı hastalarda fısıltıyı bile duyabiliyorlar.”

Ve önemli ölçüde, bundan yararlanan hastalar konuşmayı öğrenmeye başlayabilir ve böylece etraflarındakilerle çok daha kolay iletişim kurabilirler.

Chen, sonuçların bunun ömür boyu süren, hastaların hayatlarını derinden değiştiren tek seferlik bir tedavi olabileceğini gösterdiğini söylüyor. “Sonuçlar konusunda daha fazla heyecanlı olamazdım.”

Tedavi çok güvenli görünüyor ancak tedavinin güvenli olmaya devam ettiğinden ve faydaların uzun süreli olduğundan emin olmak için hastaların daha uzun süre takip edilmesi gerekecek.